SINDROME DE PRADER WILLI

SINDROME DE PRADER WILLI

ETIOLOGIA DEL SINDROME

 Es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15.

La causa del síndrome Prader-Willi en la mayoría de los casos faltan secciones de ADN del brazo largo del cromosoma.

Perdida alelo funcional y por deleciones da lugar alas enfermedades.

GENOTIPO

Es la pérdida funcional de los genes que solo están activos en el cromosoma 15 del padre.

 60-75% de casos pueden detectarse la deleccion interticial de la banda q12 en el brazo largo del cromosoma 15 paterno.

Deleccion del cromosoma paterno 15q12.

FENOTIPO

CARACTERISTICAS DEL SINDROME:

-Retraso mental

-Talla baja

-Obecidad

-Manos y pies pequeños

-Hipogonadismo(es un trastorno en que los testículos no son funcionales)

-Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos

-Hipotonía muscular

CARACTERISTICAS ODONTOLOGICAS O ESTOMATOLOGICAS

-boca pequeña

-caries dental precoz

-saliva densa y pegajosa

-bruxismo

-labio superior delgado y comisuras de la boca hacia abajo

CONCLUSIONES

El sindrome de prader willi, causa anomalias como retraso mental, boca pequeña o en forma de triangulo esto sucede cuando el cromosoma 15 de origen paterno esta afectado.

 cuando no tiene ninguna delecion es cuando tiene copias del cromosoma 15 de origen materno.(disomia uniparental).

BIBLIOGRAFIA

PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL

OCTAVA EDICION

AUTOR: ROBBINS COTRAN

EDITORIAL:ELSEVIER

PAGINAS 172-175