SINDROME DE PRADER WILLI
ETIOLOGIA DEL SINDROME
Es causado por la
carencia de un gen en parte del cromosoma 15.
La causa del síndrome
Prader-Willi en la mayoría de los casos faltan secciones de ADN del brazo
largo del cromosoma.
Perdida alelo funcional y por
deleciones da lugar alas enfermedades.
GENOTIPO
Es la pérdida funcional de
los genes que solo están activos en el cromosoma 15 del padre.
60-75% de casos pueden detectarse la deleccion
interticial de la banda q12 en el brazo largo del cromosoma 15 paterno.
Deleccion del cromosoma
paterno 15q12.
CARACTERISTICAS DEL SINDROME:
-Retraso mental
-Talla baja
-Obecidad
-Manos y pies pequeños
-Hipogonadismo(es un
trastorno en que los testículos no son funcionales)
-Los recién nacidos suelen
ser pequeños y flácidos
-Hipotonía muscular
CARACTERISTICAS ODONTOLOGICAS O
ESTOMATOLOGICAS
-boca pequeña
-caries dental precoz
-saliva densa y pegajosa
-bruxismo
-labio superior delgado y
comisuras de la boca hacia abajo
CONCLUSIONES
El sindrome de prader willi,
causa anomalias como retraso mental, boca pequeña o en forma de triangulo esto
sucede cuando el cromosoma 15 de origen paterno esta afectado.
cuando no tiene ninguna delecion es cuando
tiene copias del cromosoma 15 de origen materno.(disomia uniparental).
BIBLIOGRAFIA
PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y
FUNCIONAL
OCTAVA EDICION
AUTOR: ROBBINS COTRAN
EDITORIAL:ELSEVIER
PAGINAS 172-175
